[이민채의 의학 칼럼] 빅데이터 기반 정밀의학, 의학의 패러다임을 바꾸고 인간의 수명까지 연장할 수 있을까

 

 

인간의 최고의 행복 중 하나가 바로 건강한 삶을 영위하며 오래 사는 것일 것이다. 살아있는 모든 생명체는 먹이 및 수면 활동을 통해 건강한 삶을 추구하도록 이미 프로그래밍 되어 있다. 그리고 생명체가 질병이나 상해를 입거나, 위생적이지 않은 환경에 노출되어 건강을 잃게 될 경우 자연적으로 도태되어 삶을 마감하게 된다. 인간은 건강권 확보를 위해 수많은 시행착오를 통해 진단 방법을 찾아냈고, 다양한 치료제를 개발했으며, 수술과 재활 분야에서 새로운 기술을 발굴해 냈다.

 

인간의 수명이 얼마나 되는가? 하는 논의는 예로부터 있었다. 세계 각 나라에 대한 여러 통계 데이터를 제공하고 있는 Worldometer에 따르면, 2020년 우리나라 사람의 평균 수명은 남녀 통틀어 83.5세, 남자는 80.5세, 여자는 86.4로 나온다. 1960년에는 56.3세, 1980년에는 67.4세, 2000년에는 7.72세, 2020년에는 83.5세가 된 걸 보면 2000년까지는 거의 20년마다 평균수명이 10년씩은 늘었으므로 앞으로 40년 뒤에는 평균수명이 93.5세가 될 수도 있다는 예측을 할 수 있고 100세 시대가 희망 사항이 아니라 현실로 다가온 것이다. 이제 중요한 것은 늘어나는 우리 인생을 얼마나 건강하게 살아가느냐의 문제이다.1

 

 

정밀의학(Precision medicine)이란 개인마다 다른 유전적, 환경적 요인과 생활 양식, 가족력 등을 사전에 인지해 적정한 약을 적정한 용량으로 적정한 시간에 사용해 환자별로 최적화된 치료법을 제공하는 의료 방향이다. 기존의 진단의학이 환자의 질병 유무를 확인하는 데 그쳤다면, 정밀의학은 근본 원인을 찾아 진단부터 치료에 이르기까지의 개인의 특성에 맞게 치료 및 예방하는 포괄적 개념이라고 한다. 정밀의학을 통해 유전자 정보를 분석, 오픈소스 유전자 정보 데이터베이스를 구축해 질병의 원인을 이해하고 진단과 치료에 활용하고자 하는 새로운 학문이다.2

 

현재의 항암 치료는 암의 종류에 따라 정해진 항암제를 처방하고 있다. 예를 들어 폐암 환자에게는 타세바 처방, 간암 환자에게는 넥사바 처방 등 교과서적인 치료법들이 주류를 이룬다. 그러다 보니 어떤 환자에게는 치료 효과가 있지만, 또 어떤 환자에게는 효과가 없거나 항생제 부작용이나 후유증이 심각한 경우도 많다. 그래서 그러한 단점을 보완한 치료법이 정밀의학(Precision medicine)이다.

 

정밀의학은 간단하게 설명을 하면, 암 유발의 단백질 유전자를 분석하여 그 암세포에 가장 적합한 성분의 항암제를 찾아내어 그 약을 처방하게 되어 치료 효과를 극대화하는 새로운 방식의 치료법이다. 각각의 유전자에 가장 적합한 맞춤 약물 처방이라고 생각하면 된다.3

 

또한 인공지능으로 강화된 정밀의학은 새로운 자폐증 하위 유형을 식별해 냈다. 2020년 8월 11일 노스웨스턴 대학 Lou 교수는 "우리의 연구는 유전적 돌연변이 데이터, 성적으로 다른 유전자 발현 패턴, 동물 모델 데이터, 전자 건강 기록 데이터 및 건강 보험 청구 데이터를 포함한 일련의 연구 및 건강 관리 데이터를 오버레이 한 다음 사용하는 최초의 정밀 의학 접근 방식입니다. 세계에서 가장 복잡한 유전성 질환 중 하나를 정의하기 위한 AI 강화 정밀 의학 접근 방식입니다. "라고 밝혔다. 자폐증의 기초가 되는 것으로 생각되는 수백 개의 유전자에는 수천 개의 변이가 있으며 각 유전자는 장애가 있는 가족의 1% 미만에서 돌연변이 된다는 사실을 이들은 발견했고 복잡한 지도를 구축해 냈다. 오늘날 자폐증은 증상에 의해서만 진단 가능하며 의사가 이를 식별할 때 종종 적절한 개입 없이 조기 및 중요한 뇌 발달의 단계를 지나는 경우가 많았는데 이 연구와 발견을 통해 그 패러다임을 바꿀 수 있게 되었다.4

 

 

우리는 누구나 살아가면서 나 자신 또는 우리 가족의 질병과 반드시 만나게 된다. 성인의 약 20%가 걸리는 암과 정확한 진단을 받는 것도 어려운 희소한 병들, 그리고 환경적 영향들이 복합적으로 적용되는 여러 질환의 복합시대에 정확한 진단과 치료는 매우 어려워졌고 같은 질병이라도 모두에게 같은 치료법이 효과가 있는 것은 아니라는 것은 이미 밝혀진 사실이다.

 

이제 의료기관인 병원에서 다루는 것보다 더 많은 생태 데이터와 genome 정보들이 결합하면서 신체활동과 식이, 분자 수준의 정보들을 상시 기록하거나 다룰 수 있는 환경들이 필요에 의해서 만들어지고 있다. 의료기관이 복잡한 문제를 해결하는 방법으로 진화하였다면 그 주변을 지원하기 위한 통합적 정보 시스템과의 결합도 필요해졌고 의료기관의 의료진들은 매우 많은 정보를 종합적으로 인지하고 그 데이터들을 기반으로 질병을 예측하거나 진단하고 치료하는 시대를 이제 만나게 되었다.5

 

 

단, 의료정보를 비롯한 개인의 건강정보가 특정 플랫폼을 통해서만 저장되지 않고 다양한 스마트 헬스 기기와 서비스를 통해 보관되는 만큼, 다양한 정보들을 의료 빅데이터로 활용할 수 있는 기반을 조성하는 것이 필요하고 우리나라가 강점을 가진 스마트 헬스케어 기술을 이용해 실시간으로 전송되는 운동, 혈압, 식습관 등 데이터를 모으고 분석해 범국가적인 질병 예방 시스템을 구축하는 계획이 필요하고 수집된 데이터의 적정한 관리 방법 및 개인정보 보안 유지를 위한 방법들도 함께 연구되어야 할 것이다.

 

기존의 천편일률적인 의료가 인간의 수명을 지금 이만큼까지 올려놨다면, 맞춤 의료 서비스와 빅데이터에 기본을 둔 정밀의학은 인간의 수명을 과연 얼마나 증가시킬 수 있을지 궁금해지고 기대된다. 하루빨리 정밀의학 인프라를 구축하여 모든 암 환자 및 희소병을 앓는 환자들에게 희소식이 들리길 소망한다.

 

참고 및 인용자료 출처

1.참고: https://lionqueenroom.tistory.com/110
2.인용: http://news.kotra.or.kr/user/globalBbs/kotranews/782/globalBbsDataView.do?setIdx=243&dataIdx=149001
3.참고: http://cafe.daum.net/ktm1456/Jlo6/1923?q=정밀의학

4.참고: http://cafe.daum.net/lohastec/et5B/7275?q=정밀의학
5.참고: https://brunch.co.kr/@supims/244

 

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